Awalnya Tak Bisa Duduk, Ternyata si Bocah Terkena Penyakit Langka yang Menakutkan

Penyakit LangkaSaat memasuki usia 1 tahun, Aimee Lloyd (4 tahun) belum juga bisa duduk sendiri. Orangtua dan dokter mengira pertumbuhannya lambat dan suatu saat si bayi akan bisa duduk sendiri.

Bukannya kemajuan yang didapat, orangtua Aimee malah melihat anaknya terus mengalami kemunduran.

Beberapa bulan setelah ulang tahun pertamanya, Aimee terkena infeksi selama beberapa minggu dan kondisinya memburuk secara signifikan. Ia berhenti melakukan segala hal yang telah bisa ia lakukan sehingga hanya berbaring dan tidak bergerak.

Kala itu orangtuanya berpikir mungkin ia lemah sehingga hanya dibawa ke dokter umum. Namun Aimee justru dirujuk ke Preston Royal hospital dan ia pun diperiksa otot, darah, serta scan MRI

Hingga akhirnya pada 17 April 2010, Jill dan suami Justin diberitahu penyebab perkembangan putrinya yang terlambat disebabkan oleh Retts syndrome yang hanya mempengaruhi gadis-gadis muda.

“Kami tidak tahu apa artinya, tapi mereka mengatakan obat untuk penyakit ini belum ditemukan. Tentu saja kami merasa hancur karena ia gadis kecil kami, itu sangatlah sulit,” ujar Jill.

Aimee Lloyd (4 tahun) dinyatakan positif terkena penyakit Rett syndrome yang merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi 1 dari 12.000 perempuan. Kondisi ini membuatnya tidak bisa berjalan atau bicara dan tidak memiliki kontrol atas tangannya.

“Saat ini Aimee tidak bisa duduk tanpa bantuan, berbicara atau berjalan. Dia juga tidak memiliki kontrol atas tangannya dan dia terus meremas-remas tangannya,” ujar Jill, seperti dikutip dari Dailymail, Senin (3/9/2012).

Retts syndrome adalah kondisi otak langka yang mempengaruhi perempuan saja, memperlambat penurunan dan membalikkan perkembangannya. Hal yang paling sering menyerang anak-anak adalah setelah ia belajar berjalan dan mengucapkan beberapa kata namun kemudian perkembangannya mundur.

Seiring waktu anak-anak ini kehilangan keterampilan dan membuatnya tidak bisa berkomunikasi atau menggunakan tangannya untuk memegang, membawa atau memanipulasi objek. Meski sebagian bisa mencapai usia dewasa, tapi sampai saat ini tidak ada obat untuk penyakit ini.

Sang ibu Jill (36 tahun) kini telah memulai kampanye penggalangan dana untuk penelitian penyakit ini, ia berharap dimasa mendatang dalam 10 tahun ke depan ada terobosan baru untuk penyakit anaknya ini.

Jill dan Justin bersama dengan keluarga dan teman-teman telah berusaha mengumpulkan uang sehingga memungkinkan adanya penelitian untuk penyakit ini melalui Rett Syndrome Trust.

“Ada beberapa penelitian yang fantastis terjadi, terutama studi Profesor Adrian Bird yang sukses melakukannya pada tikus. Kami berharap dan berdoa setiap hari ada salah satu langkah yang lebih dekat untuk menemukan obatnya. Kami tidak akan menyerah dengan harapan,” ujar Jill.

Penyakit Retts syndrome pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Austria Andreas Rett pada tahun 1966 dan hanya mempengaruhi anak perempuan karena ditentukan oleh gen tertentu.